国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师。现任北京儿童医院副院长、北京市儿科研究所副所长、国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任、儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任、出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室主任。2005年获国家杰出青年科学基金。现担任中国医促会遗传与发育疾病学分会主任委员、中国生物物理学会常务理事、中国遗传学会常务理事、中国细胞生物学会监事等。长期从事遗传病诊断、遗传咨询和产前诊断工作。

主要研究方向：

（1）白化病等遗传性罕见病的基因鉴定与发病机制；（2）溶酶体相关细胞器与疾病。在Nature Genetics, Blood, Nature Communications等SCI杂志发表论文135篇。

首都医科大学附属北京儿童医院眼科学博士，主任医师，九三学社社员。

学术任职

中华医学会激光医学分会第九届委员会眼激光学组委员

国家药品监督管理总局医疗器械分类技术委员会眼科专业组委员（组长）

中国中西医结合学会眼科专业委员会眼肿瘤学组委员

中国医师协会眼科医师分会眼肿瘤专业委员会学组委员

中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会委员

北京医师协会眼科专科医师分会眼肿瘤眼眶病分委会委员

北京医学会激光医学分会第十届委员会委员

北京医学会眼科学分会泪器病专委会委员

妇幼健康研究会科普专委会常务委员

国际角膜塑形学会亚洲分会（IAOA）会员

浙江大学医学院附属儿童医院，骨科副主任，儿科学博士，副主任医师。

中国医师协会手外科分会先天畸形学组委员

长三角医院联盟运动医学专委会委员

浙江省医学会小儿外科分会青年委员

浙江省医学会骨科分会肢体重建学组委员

浙江省医学会骨科分会小儿骨科学组委员

浙江省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会委员

浙江省预防医学会骨与关节病预防委员会委员

浙江省医学会罕见病骨矿代谢学组委员

从事小儿骨科医疗、教学、科研工作16年。擅长儿童手足先天畸形的美学矫正，包括多指、并指、手指侧弯、裂手等；儿童骨折的保守治疗及微创手术治疗；儿童关节镜手术，包括半月板损伤、髌骨脱位，前后交叉韧带损伤等；儿童运动系统先天畸形的矫正手术，包括斜颈、先天性髋关节脱位、马蹄内翻足畸形等；儿童肢体畸形的矫正重建，包括膝内翻、膝外翻、肢体不等长等；儿童罕见病及代谢性骨病的诊治，包括脆骨病、软骨发育不良，低磷性佝偻病；儿童先天性及特发性脊柱侧弯的保守治疗及手术治疗。

医学博士，主任医师。浙江大学医学院附属儿童医院大内科副主任、内分泌科副主任。

国家卫生健康委能力建设和继续教育中心儿科学专家委员会委员

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会委员

浙江省医学会儿科学分会内分泌学组委员，罕见病分会儿童罕见病学组委员

浙江省医师协会儿科医师分会内分泌学组副组长，甲状腺疾病专业委员会委员

浙江省数理医学学会儿科精准诊疗专业委员会常委

浙江省预防医学会健康教育专业委员会常委

主持省自然科学基金、省科技厅公益技术研究项目、省医药卫生研究计划等多项课题的研究，在国内外发表学术论文多篇。

执笔《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》、《儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识》、《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识》、《儿童代谢综合征临床防治指南》

医学博士，主任医师，首都医科大学附属北京妇产医院，围产医学部副主任。

社会任职：

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会委员

北京医学会围产分会青年委员

中国妇幼保健学会双胎妊娠专委会胎儿镜学组委员

中国妇幼保健学会胎儿外科专业委员会委员

中华医学会第五届医疗鉴定专家库成员

马来西亚妇产医学会产科急诊强化课程ICOE主任导师

专业特长：擅长产科各种危重症抢救，复杂性双胎的规范管理与胎儿宫内治疗，胎儿镜激光凝结术、射频消融减胎术、双极电凝减胎术以及胎儿宫内输血和胎儿胸腹腔置管引流术等胎儿宫内治疗手术。第一/通讯作者发表SCI论著8篇，国内核心期刊20余篇。《北京医学》杂志第八届编委会编委。

主任医师，北京妇幼保健院围产保健科主任，负责北京市围产保健工作，特别是出生缺陷防控工作。现任国家卫健委产前诊断专家组成员，国家卫健委健康中国行动科普专家组成员，北京市出生缺陷防治管理中心办公室主任，中国妇幼保健协会胎儿心脏病防控专委会副主任委员，出生缺陷防治与分子遗传分会常委及副秘书长，中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会常委，中华预防医学会生命起源与疾病防控专委会常委，中华预防医学会出生缺陷防控专委会委员，北京预防医学会妇女保健专委会副主任委员等。

“出生缺陷二级预防体系的建设与实践”获得全国首届妇幼健康科学技术进步一等奖。主持国家卫健委、国家科技部、国家残联、北京市科委、首发基金等重大科研项目。以第一作者及通讯作者在SCI、核心期刊发表论文数十篇。

北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科鼻科组组长，医学博士，主任医师，北京医学会过敏变态反应学分会委员；福棠儿童医学发展研究中心儿童过敏专业委员会委员，参与第一版《实用小儿耳鼻咽喉科学》 的编写工作，以第一作者发表SCI论文2篇，核心期刊论文10余篇，主持儿童一期临床试验一项，擅长儿童鼻部疾病的诊治,包括儿童过敏性鼻炎的综合治疗，个性化治疗；并对各种鼻部肿物及先天性鼻部疾病的手术治疗有丰富经验。

首都医科大学精神病与精神卫生学专业毕业，医学硕士。国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院 副主任医师。

中国中药协会儿童健康与药物研究专业委员会青年副主任委员。

中华医学会儿科学分会神经学组抽动障碍协作组—京津冀站委员。

北京市精神卫生与心理健康质控中心专家库成员

北京市精神残疾康复专家。

毕业后一直从事精神卫生事业，擅长儿童常见精神疾病的诊断及治疗，包括儿童青少抑郁、双相情感障碍等情感障碍，注意缺陷多动障碍、抽动障碍、孤独症谱系障碍（包括高功能孤独症、阿斯伯格综合征）等神经发育障碍，焦虑障碍、分离转换障碍、进食障碍、学习障碍等。参与多项国家自然基金及北京市基金等科研项目，发表10余篇科研论文（其中SCI期刊5篇）。热衷卫生志愿服务和科普知识宣传，先后在《搜狐.健康》、《人民日报》、《新华社》等媒体发表多篇科普文章。